Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Myasthenia gravis
- Neuroferritinopathie